ダウン症の子の特徴とは？診断方法や出産年齢との関係性、合併症についても解説
「ダウン症」とはどういうものかご存じでしょうか。この記事ではダウン症の特徴や検査方法、出産年齢との関係や、ダウン症の子によく見られる合併症などを紹介します。ダウン症に興味のある方、疑問や不安のある方は、こちらの記事を読んでみてください。
「ダウン症ってどういうもの？病気なの？」
「ダウン症の子って特徴があるの？」
「生まれる前に子がダウン症って知る方法はあるの？」
このように、ダウン症について詳しく知らず、疑問がある方も多いのではないでしょうか。
本記事では、ダウン症とはどういうものか、ダウン症の子に見られる特徴や合併症などについて紹介します。この記事を読むことでダウン症についての知識が得られ、ダウン症の子は何に気をつける必要があるのか、理解できるでしょう。
また、出産前にダウン症かどうかを検査する方法や出産年齢との関係なども紹介しているため、事前に検査したり出産にどの程度リスクがあるのかを把握したりすることができます。
ダウン症とは何か詳しく知りたい方や、検査する方法を知りたい方、高齢での出産を考えている方は、こちらの記事をチェックしてみてください。
記事のまとめ
- 赤ちゃんの寝返りは生後3～6か月頃に始まり、個人差があるので遅れても心配は不要である。
- 寝返りをサポートする際は、背中を支えたりおもちゃで誘導したりすることが効果的である。
- 誤飲や窒息、転落などのリスクに注意し、寝返りに備えた安全な環境作りが重要である。
「ダウン症」は染色体の突然変異
「ダウン症」とは、21番目の染色体が、通常のものより1本多いことで現れる染色体異常です。
人の染色体は、常染色体と呼ばれる22対の染色体と、1対の性染色体で合わせて46本あります。ダウン症の場合は21番目の染色体が1本多いため、「21トリソミー」とも呼ばれます。
ダウン症かどうか判断するには、病院へ行って医師の診断をしっかり受ける必要があるでしょう。
出典：ダウン症候群（ダウン症、21-trisomy）｜つだ小児科クリニック
ダウン症は「1,000人に一人」の確率
ダウン症の子が生まれてくる確率は1,000人に一人といわれており、母の年齢が20歳であれば1,667人に一人、25歳で1,250人に一人の確率です。30歳になると952人に一人、35歳では385人に一人の確率になります。
上記の結果から、母の年齢が上がるごとに、ダウン症の子が生まれる確率は高くなっていくとされています。ダウン症は出生前検査で判明することもあるため、検査をして出産に備えることができるでしょう。
出典：NIPT（新型出生前診断）が35歳以上に制限される理由は？35歳未満で受けられるNIPTも｜NIPT予約センター
ダウン症の検査は「妊娠10週目」から可能
生まれてくる子がダウン症かどうかの検査は、出産後だけでなく出産前も可能です。出産前の場合は、妊娠10週目頃から各種検査が行えるようになるでしょう。
出産前の検査方法は、非確定検査と確定検査の2つにわけられます。検査によって母体や胎児へ与える影響を少なくするため、まずは比較的影響の少ない非確定検査を行います。その結果や必要に応じて、確定検査を行うことになるでしょう。
ここからは、出産前に行うダウン症の検査内容について紹介します。
出典：出生前診断について ― 血液検査で赤ちゃんの染色体異常がわかるNIPT ―｜京都済生会病院
出典：ダウン症（21トリソミー）の検査方法とは？発症率や特徴について解説していきます | 新型出生前診断検査ならNIPT予約センター
出典：出生前診断を受ける最適な時期は？検査種別ごとに解説 | 新型出生前診断検査ならNIPT予約センター
非確定検査
非確定検査として行われるのは、「NIPT（母体血胎児染色体検査）」や「コンバインド検査」「母体血清マーカー（クアトロテスト）」などです。
NIPTは採血のみで検査が行われ、21トリソミーだけでなく18トリソミーや13トリソミーなどの有無を検査できます。ダウン症への感度は99.1%と高めですが、100％ではありません。感度とは、病気を見逃さない割合のことです。
コンバインド検査は採血と超音波検査を組み合わせた検査で、ダウン症への感度は75～83％と、少し低くなるでしょう。
母体血清マーカー検査では採血を行い、21トリソミーや18トリソミー、開放性2分脊椎の疾患があるか検査します。ダウン症への感度は80％です。
非確定検査は基本的に、疾患が存在する可能性を調べるための検査であり、確定診断は下せないものだと覚えておきましょう。
出典：出生前診断について ― 血液検査で赤ちゃんの染色体異常がわかるNIPT ―｜社会福祉法人恩賜財団京都済生会病院
| 検査名 | 検査の時期 | 詳細 |
|---|---|---|
| NIPT | 妊娠10～22週 | 採血 |
| コンバインド検査 | 妊娠11～13週 | 採血と超音波検査 |
| 母体血清マーカー検査 | 妊娠15～18週 | 採血 |
確定検査
確定検査では、「絨毛染色体検査」や「羊水染色体検査」などを行います。
絨毛染色体検査は、胎盤になる予定の部分から絨毛を採取して行う検査です。羊水染色体検査は子宮内に針を刺し、羊水を採取して行います。
確定検査の2つの検査は、どちらもほぼすべての染色体異常を発見できるといわれており、その感度は絨毛染色体検査で約99.1％、羊水染色体検査で約99.7％です。ダウン症に限っては、どちらの感度も100％になります。
ただし、確定検査をした場合、流産や出血、母体を損傷するリスクがあります。検査する場合は、リスクについても把握しておきましょう。
出典：出生前診断について ― 血液検査で赤ちゃんの染色体異常がわかるNIPT ―｜京都済生会病院
| 検査名 | 検査の時期 | 詳細 |
|---|---|---|
| 絨毛染色体検査 | 妊娠11～15週 | 絨毛穿刺 |
| 羊水染色体検査 | 妊娠15週～ | 羊水穿刺 |
出産年齢とダウン症は関係がある
ダウン症の子が生まれる確率には、出産年齢と深い関わりがあると考えられています。
ここでは、母の出産年齢とダウン症との関係や、出産年齢が高くなるとダウン症の子が産まれやすくなる理由について紹介します。
高齢での出産を考えている方、子のダウン症が心配な方は、以下の内容を参考にしてみてください。
出典：NIPT（新型出生前診断）が35歳以上に制限される理由は？35歳未満で受けられるNIPTも｜NIPT予約センター
母の年齢が高齢になるほどダウン症の確率は上がる
母の出産年齢が高齢であればあるほど、ダウン症の子が生まれてくる確率は上がっていくことがわかっています。
20歳で出産した場合、ダウン症の子が生まれる割合は0.06％です。しかし30歳では割合が約2倍の0.105％になり、35歳で0.26％、40歳になると0.94％まで高まります。40歳で出産した場合のダウン症の確率は、20歳での出産時の15倍以上になります。
また、ダウン症だけでなく、ほかの染色体異常を起こす可能性も高くなるでしょう。
出典：NIPT（新型出生前診断）が35歳以上に制限される理由は？35歳未満で受けられるNIPTも｜NIPT予約センター
| 母の年齢 | ダウン症の子が生まれる割合 |
|---|---|
| 20歳 | 約0.06％ |
| 25歳 | 約0.08％ |
| 30歳 | 約0.105％ |
| 35歳 | 約0.26％ |
| 40歳 | 約0.94％ |
卵子の老化がダウン症の確率を高める
女性の卵子の質が低下することによって、染色体異常が起こりやすくなると考えられています。
女性の卵子は、母親の胎内にいる間に一生分が形成され、生後は年齢とともにその数が減少し、質も徐々に低下していきます。
卵子の質が低下すると、ダウン症の確率が上がるだけでなく流産したり、妊娠しづらくなったりするでしょう。
出典：高齢出産とダウン症確率の関係｜出産・妊娠年齢の影響や妊娠中にできる検査や準備について｜NIPT予約センター
ダウン症の子に見られる特徴
ダウン症の子には、身体や精神面に特徴があるとされています。そのため、顔や身体つきを見ただけで、ダウン症ではないかと懸念を持ってしまうこともあるでしょう。
ダウン症の子に現れる特徴とはどのようなものか、紹介します。
ダウン症の子が持つ特徴を把握し、理解を深めていきましょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
ダウン症の子は顔に特徴がある
生まれた頃はダウン症の子らしい特徴がなくても、成長していくにつれて、顔に特徴が現れることがあります。ダウン症の子は後頭部が絶壁になっており、目はつり目かつ離れているでしょう。鼻は低めで小さく、舌が大きいために口が開いています。
出典：ダウン症（21トリソミー）の特徴とは？発症確率や原因など詳しく解説していきます｜NIPT予約センター
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
ダウン症の子は知的障害が生じる
ダウン症の子には、知的障害も多く見られるのが特徴です。言葉の発達はゆっくりで性格は大人しく、おっとりしている子が多いでしょう。
ダウン症の子の知能指数はIQ30～50程度の子が多いとされていますが、個人差も大きいでしょう。しかし、早くから教育などのサポートをすることで、能力は向上させられるでしょう。
また自閉症や注意欠如、多動症（ADHD）やうつ病などの障害も併発しやすくなっています。
出典：ダウン症（21トリソミー）の特徴とは？発症確率や原因など詳しく解説していきます｜NIPT予約センター
ダウン症の子は合併症を発症する可能性が高い
ダウン症の子は、さまざまな病気を併発する可能性があるでしょう。
ダウン症の子であるからといって、必ず合併症になる訳ではありません。しかしダウン症ではない子と比較すると、高い確率で発症するでしょう。
たとえば、心臓の病気の場合、ダウン症でない子の発症率は100人に一人とされていますが、ダウン症の子の場合は、約40％に心臓の病気が見られます。
出典：ダウン症（21トリソミー）の特徴とは？発症確率や原因など詳しく解説していきます｜NIPT予約センター
ダウン症の子に見られる主な合併症
ここでは、ダウン症の子に見られる合併症について紹介します。
ダウン症の子が併発する可能性のある病気には、心臓系や血液系、消化器系などさまざまです。それぞれの合併症について詳しく紹介していますので、参考にしてみてください。
出典：ダウン症（21トリソミー）の特徴とは？発症確率や原因など詳しく解説していきます｜NIPT予約センター
心房中隔欠損症
「心房中隔欠損症」（しんぼうちゅうかくけっそんしょう）は心臓の心房中隔と呼ばれる、左右の心房を隔てる壁に穴があいている病気のことです。
心房中隔の穴は、胎児のうちは誰でもあいているものですが、成長とともにふさがっていきます。それが何らかの原因で穴がふさがらなかった場合に、心房中隔欠損症になります。ほかの先天的な心臓疾患よりも症状が出にくく、成人するまで気づかないことが多いでしょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
心室中隔欠損症
「心室中隔欠損症」（しんしつちゅうかくけっそん）は、心臓の右心室と左心室を隔てる心室中隔の一部またはすべてが欠損している病気のことです。
穴が小さければ、自然にふさがることもあります。ただし、症状によっては、生まれてすぐに手術しなければならないこともあるでしょう。
症状には、疲れやすいことやチアノーゼ、呼吸困難などがあります。
発症率は0.3％程度といわれていますが、ダウン症のように染色体異常がある場合は、発症する確率が高いでしょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
食道閉鎖
人の体は喉のあたりで、空気が通る気道と飲食物が通る食道にわかれています。気道と食道がわかれるあたりで、食道が途切れている病気が「食道閉鎖」（しょうくどうへいさ）です。
食道閉鎖は、早い段階で気付ける可能性があります。出産前は、胎児が羊水を飲めないため、羊水過多という症状が見られるでしょう。出産後も母乳を飲めなかったり、嘔吐したりします。
食道閉鎖の治療は、手術になる場合が多いでしょう。しかしダウン症の子の場合は、ほかの合併症も発症している可能性が高いため、すぐに治療できずに成長を待つこともあります。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
十二指腸閉鎖
先天的に十二指腸が閉鎖している病気を、「十二指腸閉鎖」（じゅうにしちょうへいさ）と呼びます。十二指腸閉鎖には、完全に詰まった閉塞と、多少隙間のある狭くなった狭窄があります。
症状として、生まれてから24時間以内に、嘔吐の症状があるでしょう。多くの場合、子の体調を整えてから、手術を行うことになります。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
甲状腺疾患
ダウン症の子のうち、20～40％に甲状腺の機能が低下する「甲状腺機能低下症」が見られます。
甲状腺の機能が低下してしまうと、活力が落ちてしまうため、低体温や便秘になってしまいます。また、体重が増えやすくなるでしょう。
甲状腺機能の異常は全年齢で見られるため、定期的な血液検査が必要になるでしょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
出典：ダウン症候群（ダウン症、21-trisomy）｜つだ小児科クリニック
糖尿病
ダウン症の子は、Ⅰ型糖尿病になる確率が、ダウン症でない子よりも45倍高くなるといわれています。
またダウン症の子は、筋肉量と基礎代謝が低いため、運動量が少なくなりがちです。そのため、肥満によって、Ⅱ型糖尿病になる可能性も高いでしょう。
Ⅰ型糖尿病ではインスリンの分泌ができなくなるため、インスリンを注射する必要があります。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
脂質異常症
血液中の脂質の値が基準値から外れていた場合、「脂質異常症」になります。
ダウン症の子は運動量が不足しやすく、かつ基礎代謝も低いことから、高脂血状態の脂質異常症になる可能性が高いでしょう。
ダウン症と血管性疾患の関係は今のところわかっていないため、定期的に血液検査をしながら経過を観察することになります。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
白内障
「白内障」には、先天性のものと後天性のものがあります。ダウン症の子は、先天性の白内障になる確率が、ダウン症ではない子よりも約10倍高いといわれています。
先天性の白内障になると視力が成長しづらいため、弱視になる可能性が高いでしょう。軽症であれば視力を強化する治療を行いますが、重症であれば手術が必要になる場合もあります。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
斜視
1つのものを見ようとしているのに、左右の視線が同一の方向を向かない症状を、「斜視」と呼びます。ダウン症の子は斜視の発症率が約30％で、そのなかでも内斜視になる可能性が高いといわれています。
斜視は、眼鏡やコンタクトで矯正が可能です。必要に応じて、手術をする場合もあるでしょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
扁平足
「扁平足」とは、足の裏が平べったく、土踏まずがないことです。扁平足になると、足への負担が増えてしまい、足が痛みを感じたり疲れやすくなったりするでしょう。
土踏まずは通常、乳幼児期に形成されるものです。しかし、ダウン症の子は筋肉の弛緩などによって、土踏まずを形成できず、扁平足になってしまいます。
土踏まずは体のバランスなどを取るために重要です。靴に専用のソールを入れるなどして、矯正しましょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
低身長
ダウン症の子は生まれた頃から小さいことが多く、その後もゆっくり成長するため低身長になりがちです。
これは、ダウン症の子の発育が遅いためです。またほかの合併症の影響によって、十分に成長できていない場合もあるでしょう。そのため、必要に応じて、ホルモン治療をすることもあります。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
難聴
「難聴」には、先天的なものと後天的なものがありますが、ダウン症の子はどちらも発症する可能性が高くなります。
ダウン症の子に起こりやすいのは、耳小骨などの奇形による先天的な難聴です。後天的な難聴は、中耳炎などが原因で起こるでしょう。
治療方法には、薬物や手術などがあります。また、様子を見ながら補聴器を取り入れることもあるでしょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
滲出性中耳炎
「滲出性中耳炎」は、耳に血液や組織液などが溜まることでおきてしまう中耳炎のことです。
滲出性中耳炎は発熱や激しい痛みなどの症状を伴わないため、発見が遅れる可能性があります。治療が遅れてしまうと、耳が聞こえないため言語の発達が遅れたり、難聴になったりする可能性があります。
薬物療法や鼓膜切開などの方法で治療していくことになるでしょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
発達障害
ダウン症の子は、自閉症スペクトラムなどの発達障害になる可能性が高いとされています。
自閉症スペクトラムには、コミュニケーション障害や、自己主張・こだわりが強いなどの特徴があります。これらの特徴は乳児の頃には目立たないため、子が成長して気付くことになるでしょう。
ダウン症の子が発達障害になりやすい理由は不明です。しかし、ダウン症によって、脳の発達が遅れることと関係があるのではないかと考えられています。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
てんかん
ダウン症の子は、幼児期におこる「点頭てんかん（ウエスト症候群）」になりやすいとされています。
点頭てんかんの症状は、数秒おきに全身で筋肉が収縮するというものです。生後3か月頃～11か月頃にかけて見られます。
点頭てんかんと似た動きをするものに、モロー反射があります。モロー反射は、赤ちゃんが音や光といった大きな刺激を受けたときに、自分の身を守るための反射です。生まれてから生後4か月頃まで、見られるでしょう。
点頭てんかんを放置した場合、精神の発達に大きな影響を与えることがわかっています。モロー反射と間違えて、放置することがないように注意しましょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
出典：赤ちゃんのモロー反射と鑑別困難な点頭てんかんの発作｜森野クリニック
尿道下裂
「尿道下裂」は、ダウン症の男児に起こりやすいといわれています。
男児の尿の出口が、陰茎の先端ではなく根元側にあるといった病気です。尿道下裂になると、排尿時に尿が飛び散ってしまうでしょう。また立って排尿できない場合もあります。
治療は1～2歳の間に手術することが多いでしょう。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
停留精巣
「停留精巣」とは、通常は陰嚢内部にあるはずの精巣が、胎内に留まったままの状態のことです。
数か月後経てば、精巣が自然に陰嚢内部に移動することもあるため、経過観察を行います。2～3歳以降も停留精巣が続いている場合は、手術やホルモン治療などを行っていきます。
出典：ダウン症（ダウン症顔・寿命に特徴ある？）｜FMF胎児クリニック
ダウン症の子でも個人差があるため一人ひとりに向き合おう
ダウン症は、染色体異常の一つです。母の出産年齢が高ければ高いほど、ダウン症の子が生まれやすくなります。
ダウン症の子は合併症を持って生まれたり、後天的に合併症を発症したりする可能性が高いとされています。顔や身体つきに共通する特徴があり、発達障害を生じる子もいるでしょう。
しかし実際には、性格や環境などの影響で、個人差が大きくなるでしょう。ダウン症であることを理由に決めつけず、子の能力や個性をしっかり見てあげましょう。一人ひとり違いがあることを理解し、その子に合った対応をしていくことが大切です。
